CDKL5 (Siklin Bağımlı Kinaz Benzeri 5) olarak bilinen X-kromozomu üzerindeki bir başka gendeki mutasyon, Rett Sendromunun Atipik formu benzeri belirtilere neden olabilir ve genellikle MECP2 mutasyonu testi negatif sonuçludur.

Diğer taraftan CDKL5 mutasyonu olan herkes Atipik Rett Sendromu belirtileri göstermez.

Daha fazla bilgi için http://www.cdkl5.com/ sitesini ziyaret edebilirsiniz.

 

FOXG1 geni üzerindeki 14 numaralı kromozom üzerindeki mutasyonlar, Rett Sendromunun konjenital bir varyantından sorumlu olabilir ve genellikle bir MECP2 mutasyonu için testler negatif sonuçlu çıkar.

FOXG1 mutasyonu olan herkes Atipik Rett Sendromu olarak görünmez.

Daha fazla bilgi için http://foxg1.com/ sitesini ziyaret edebilirsiniz.

 

BPAN Sendromu ile ilişkili olduğu bilinen WDR45 olarak bilinen X kromozomu üzerindeki başka bir gendeki mutasyonlar yakın zamanda Rett Sendromu tanısı alan ve MECP2 mutasyonu pozitif olmayan birkaç kızda bulunmuştur.

Bu gen taraması hakkında daha fazla bilgi için lütfen https://www.dropbox.com/s/pfnpvgwmyosu3g6/Hogarth%20OHSU%20Research%20ProjectRecruitment%20Flyer.pdf adresindeki broşürü indirin.

 

 

MECP2 Genetik Testi Hakkında

• Genetik test nasıl yapılacak?

Kızınızın doktoru “MECP2 ekson 1-4’ün tam dizilimi (sequencing) ve eğer sonuç negatif ise, çoğaltma / silme (duplication/deletion) analizi için” bir talep düzenleyecektir.

• Herhangi bir Laboratuvar tam MECP2 testi yapabilir mi?

Hayır. Bazı laboratuvarların sadece 2-4 eksonların sıralamasını (sequencing) gerçekleştirdiğini, bazılarının sadece belirli nokta mutasyonları arayabildiğini ve bazılarının çoğaltma / silme (duplication/deletion) analizini gerçekleştiremediğini (yani “tam” test yapamadığını) göz önünde bulundurun. Test için kan verme işlemi öncesinde “Tam Test” yapabildiklerinden emin olun.

 

 

• Sigortam test giderlerini karşılar mı? Testin maliyeti ne kadar?

Özel sağlık sigortaları MECP2 test giderlerini karşılamamaktadır. SGK, sadece SGK anlaşmalı laboratuvarlarda yapılan test giderlerini “bir defaya mahsus” karşılamaktadır. Özel laboratuvarlardaki ücretler birbirinden çok farklılık gösterdiğinden, test öncesinde birden fazla laboratuvardan fiyat almak en doğru yol olacaktır.

• Kızımın test sonucu negatif olarak çıktı, başka bir test yaptırmamız gerekli mi?

Sadece ve sadece doktorunuz tarafından yalnızca MECP2 ekson 1-4’ün tam dizilimi (sequencing) istenmiş ve sonuç negatifse, çoğaltma / silme (duplication/deletion) analizi yapılabilir.

• Tam MECP2 testi negatifti. Olması gereken diğer kan testleri var mı? Bitti mi?

MECP2 sıralama (sequencing) ve çoğaltma / silme (duplication/deletion) test sonuçları negatif ve tam test yapıldığından eminseniz, CDKL5 ve FOXG1 gibi diğer testlerin uygulanıp uygulanmadığını kızının doktoruyla konuşun. Bunları test etme kararı, klinik öyküsüne ve sunumuna dayalı olarak doktorunuz tarafından verilecektir.

 

 

 

 

 

 

 

*Kaynak:

International Rett Syndrome Association –  www.rettsyndrome.org