a

SSS

SSS
Rett Sendromu nedir? + -

Rett Sendromu (RTT), bebeklik veya erken çocukluk döneminde etkilerini gösteren benzersiz bir nörogelişimsel bozukluktur. Sıklıkla kız çocuklarında görülmesine rağmen, nadir de olsa, erkeklerde görülür. Tüm dünyadaki tüm ırk ve etnik gruplarda bulunur.

Rett Sendromlu erkekler hakkında ne biliyoruz? + -

MECP2, X bağlantılı bir gen olduğundan, Rett Sendromunun sadece kızları etkilediği düşünülmüştür. Bununla birlikte, artık bir erkeklerde hangi durumlarda Rett Sendromu tanısı konulduğu hakkında daha fazla şey biliniyor.

Rett Sendromuna yol açan olası üç genetik mutasyon erkeklerde ortaya çıkabilir:

  1. Erkeklerde sadece bir X kromozomu ve bir Y kromozomu vardır. Klinefelter Sendromu tanısı olan bir erkek ekstra X kromozomu (XXY) ile doğar. Bu fazla X kromozomu MECP2 mutasyonuna sahipse, bu erkekler kızlara benzer Rett Sendromu belirtileri gösterirler.
  2. MECP2 mutasyonu gebeliğin sonlanarak doğumun gerçekleşmesinden hemen önce ortaya çıkabilir. Bu durumdaki erkek çocuklarda hem hasta gen hem de sağlıklı X kromozomu bulunmaktadır. Bu nedenle kliniferli bu çocuklarda Rett Sendromuna benzer bir gen ekspresyonu modeline yol açar. Bu nedenle, bu tip mutasyona sahip bir erkek, dişilere benzer Rett Semptomları sergileyecektir.
  3. Tipik cinsiyet kromozomlarına (XY) sahip fakat MECP2 mutasyonu olan erkekler genellikle kızlardan daha şiddetli belirtiler gösterebilirler. Bunun nedeni, mutasyonu telafi edecek normal bir X kromozomunun bulunmamasıdır. Bu genetik geçmişe sahip birçok erkeğin gebelik sırasında ya da doğumdan hemen sonra gelişemediği (öldüğü) düşünülmektedir. Bununla birlikte, gelişen ve henüz bilmediğimiz nedenlerden dolayı hafif Semptomlar gösterebilen erkekler bulunmaktadır.
MECP2 ile ilişkili diğer bozukluklar hakkında neler bilinmektedir? + -

MECP2 Çoğaltma (Duplication) Sendromu

MECP2 duplikasyon Sendromu, erkeklerde kadınlara göre daha fazla görülen ve orta ile şiddetli zihinsel yetersizlik ile karakterize bir durumdur. Bu durumda olan çoğu kişide bebeklik döneminde zayıf kas tonusu, beslenme güçlüğü, hiç ya da çok az konuşma becerisi, tedavi ile düzeltilemeyen nöbetler ve kas sertliği (spastisite) vardır. MECP2 duplikasyon Sendromlu bireylerde, oturmak, yürümek gibi motor becerilerinin gelişimi gecikir. Bazı bireyler daha önce edindikleri becerilerini kaybedebilirler (gelişimsel gerileme). Bu durumda olan bireylerin yaklaşık üçte biri yardım almadan yürüyemez. MECP2 duplikasyon Sendromlu birçok bireyde, tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları görülür. Bu enfeksiyonlar, Sendromdan etkilenen bireylerde ölümün önemli bir nedenidir ve neredeyse yarısı 25 yaşına kadar bu enfeksiyona yenik düşer.

 

MECP2 ile ilişkili şiddetli neonatal ensefalopati

MECP2 ile ilişkili şiddetli neonatal ensefalopati, öncelikli olarak erkekleri etkileyen ve beyin fonksiyon bozukluğuna neden olan nörolojik bir hastalıktır. Etkilenen erkeklerin kafa büyüklüğü (mikrocefali) küçüktür, bebeklik döneminde zayıf kas tonusu (hipotoni), hareket bozuklukları, sertlik (kaslarda) ve nöbetler görülür. Bu durumdaki bebekler doğumda normal gibi görünürken yaşamın ilk haftasında şiddetli ensefalopati gelişir. Bu durum bebeklerde beslenme sorunları, kilo alamama ve beklenen oranda ve hızla büyüyememe, gelişme geriliğine neden olur. MECP2 ile ilişkili şiddetli neonatal ensefalopati hastaları şiddetli zihinsel yetersizliğe sahiptirler. Etkilenen erkeklerin solunum sıkıntısı vardır, bazılarında solunum yavaşlar veya kısa süre durur (Apne). Çocuğun yaşı ilerledikçe apne özellikle uyku sırasında daha sık görülür. Bu durumdaki  bebeklerin sıklıkla solunumlarını düzenlemeye yardımcı olmak için solunum  makinesi kullanmaktadır (mekanik ventilasyon). MECP2 ile ilişkili şiddetli neonatal ensefalopatisi olan  çoğu erkek bebek, solunum yetmezliği yüzünden, 2 yaşını dolduramamaktadır.

MECP2 mutasyonları olmayan Atipik Rett Sendromu hakkında neler bilinmektedir? + -

CDKL5 Bozukluğu – http://cdkl5.com/About-CDKL5/Default.aspx

FoxG1 Sendromu – http://foxg1.com/about-foxg1/

Aşağıdaki linkte Greenwood Genetik Merkezinden Dr. Steven Skinner’in 2016 yılı Aileler İçin Umut konferasında sunduğu “MECP2, CDKL5 ve FOXG1’in birbirleriyle ne gibi ilgisi var?” başlıklı sunumunu dinleyebilir ya da sunumu görüntüleyebilirsiniz.

Ses Dosyası:  https://www.dropbox.com/s/ab4khjhqvxol31i/

genetics%20101%20Skinner%20Fri%203pm.mp3?dl=0

Sunum: http://www.rettsyndrome.org/document.doc?id=345

Çocuğumda Rett Sendromu var. Bu günlük yaşantılarımızı nasıl etkileyecektir? + -

Rett Sendromunun etkilerinin başladığı yaş ve semptomların şiddeti kişiden kişiye değişkenlik gösterir. Rett Sendromlu çocuklar kazanmış oldukları yeteneklerini kaybetmeye başladıkları doğumlarından sonraki 6-18 ay aralığına kadar normal ya da normale yakın özellikler gösterirler. Normal gelişimlerinden sonra İletişim becerileri kaybedildikleri, ellerini kısıtlı olarak kullanabildikleri ve kafa büyümesinin  yavaşlamasıyla kendini gösteren  gerileme süreci yaşanır. Aynı zamanda kalıplaşmış el hareketleri (sterotipik) ve yürüş bozuklukları da başlar. Bu dönemde ortaya çıkabilecek diğer problemler, uyanıkken ortaya çıkan soluma düzensizlikleri ve nöbetlerdir. Aşırı sinirli ya da teskin edilemez şekilde ağladıkları dönemleri olabilir. Zamanla motor problemleri artarken, özellikle gözleriyle etkileşim ve iletişimleri geliştirebilir, nöbet ve düzensiz solunum durumlarında iyileşmeler gelişebilir. Birçok RTT’li birey günlük yaşantılarını devam ettirebilmek için yoğun desteğe ihtiyaç duyarlar.

En temel olarak günlük bakım aktiviteleri, beslenme, banyo, giyinme, tuvalet ve günlük ilaçlarının verilmesini kapsayacaktır. Onları kaldırıp taşımak zorunda kalabiliriz, ya da yürümelerine yardımcı olabilir, sıklıkla pozisyonlarını değiştirebilir  ya da tükürük akıntısına yönelik önlüklerini değiştirilebiliriz. Çocuklarla iletişimi geliştirecek programları ğrenmemiz gerekebilir. Bunun için DVD veya MP3 gibi teknolojik cihazlerın kullanımını bilmeliyiz. Doğru profesyonelleri bulmayı, randevuları ve terapileri planlamayı, doğru okulları veya programları araştırmayı ve özel ekipman sağlamayı öğrenmemiz gerekecektir.

İşleri nasıl yaptığımıza ve bu işlerin bizi ve ailemizin geri kalanını nasıl etkilediğine gerçekten çok dikkat etmeliyiz. Bugün RTT’i ortadan kaldıramasak da oluşturduğu sorunlarla karşı karşıyayız. Elimizden gelen her şeyi yapmak önemlidir, ancak aynı zamanda her şeye yetişemeyeceğimizi, yapamayacağımızı da kabul etmemiz gerekmektedir. Her şeye yetişemeyeceğimizi kabul etmenin ve başkalarından, yakınlarımızdan ve ailemizden yardım istemenin günlük hayatımızda olumlu bir fark yaratacak önemli değişiklikler yapabileceğini aklımızda tutmalıyız.

Gelişimi çok normal görünüyordu. Ne oldu? + -

RTT, MECP2 genetik mutasyonuyla başlayan bir olay zincirinden kaynaklanır. Mutasyonlar her zaman herkeste doğal olarak bulunur ve çoğu soruna neden olmaz. MECP2 mutasyonu, diğer genlerin düzenlenmesi ya da yönlendirilmesi için gerekli olan normal MeCP2 proteininin yetersizliğine ya da yokluğuna neden olur. Bu diğer genler, bebeğin gelişiminin başladığı kritik döneminde, önemli gelişmelerin ortaya çıkması beklenirken, duyusal, duygusal, motor ve otonomik işlevden sorumlu beyin  bölgelerinin normal gelişimini etkiler veya kontrol altına alır. MeCP2 ile ilgili düzenleme veya kontrol gerekli oluncaya (MeCP2 proteinine ihtiyaç duyuluncaya) kadar erken bebeklik döneminde gelişme normal görünmektedir. Bu denetleyiciler (MeCP2 proteini) olmadan beynin seçilen bölgelerinde düzgün gelişme olmaz. Bu durum, çocuğun neden hayatın ilk aylarında normal olarak geliştiğini açıklar.

Çocuğumun mutasyonu ne anlama geliyor? + -

MECP2 geninin bulunması, RTT için bir kan testinin geliştirilmesini mümkün kıldı. Ancak bozukluğun tanısı hala semptomlara ve klinik öyküye dayanmaktadır.

Şu anda, RETT teşhisi konulan tüm hastaların yaklaşık% 85’inde genetik testlerinde MECP2 mutasyonu pozitif çıkmaktadır. Bu, kalan% 15’in RTT’ye sahip olmadığı anlamına gelmez. Bir mutasyon için pozitif test sonucu alınması tanıyı teyit etmesine rağmen yeterli değildir. Mutasyonların MECP2’nin henüz dizilenmemiş bir alanında mevcut olması veya diğer genlerde MeCP2 mutasyonu olmamasına rağmen RETT oluşumuna katkıda bulunması mümkündür.

2004 yılına kadar, MECP2’deki mutasyonlarının çoğunluğu DNA sekansını analiz ederek belirlenmiştir. RTT için tanı kriterleri  bulunan  çocukların% 80-85’inde bu gen mutasyonu görülmüştür.

MECP2 genini 4 bölümden oluşan bir kitap gibi düşünürsek; Mutasyonlar, eksik sayfa (lar), fazladan sayfa (lar)  veya yanlış sırada bulunan sayfaları içermektedir. Bazı durumlarda, bir bölüm veya iki bölüm eksik olabilir. Bölümler için doğru terim eksonlardır (exon = Eksen = kodon = boğum). Çoğu mutasyon ekson 3 ve 4’de bulunmuştur (MECP2’nin 4 eksonu vardır, ancak ekson 1’in sessiz olduğu düşünülmektedir.( Çeviren Notu: Kızlar 2 adet X kromozomuna sahiptirler, kromozomlardan birisi, fetüsün ana rahminde gelişimi esnasına henüz mekaniği ve nedeni bilinmeyen bir yolla,  aktif, diğeri ise pasif hale gelir. Pasif hale gelen bu kromozom ve üzerindeki genlere “sessiz” (silient) denmektedir. Kızlarımızda aktif olan kromozomdaki MeCP2 mutasyona uğramış durumda ama sessiz olan kromozomda doğru çalışan ve mutasyona uğramamış bir tane daha mevcuttur. Tedavi araştırmalarından bir kısmı bu sessiz genleri aktif hale getirmeye çalışmak üzerinedir.).

MeCP2’de RTT’ye neden olan 200’den fazla farklı mutasyon tespit edilmiştir. Bununla birlikte, sekiz spesifik mutasyon en yaygın olanlardır ve bu en yaygın mutasyonlar RTT’li tüm bireylerin yarısından fazlasını oluşturmaktadır.

2004’ten beri 1. Ekson’da çok az sayıda mutasyon tespit edilmiş, ancak mutasyondan daha da önemlisi, büyük “silme” (deletion) varlığı tespit edilmiştir. Bu büyük silmeler 1 ekson yada daha fazlasının kaybedilmesi anlamına gelmektedir. Bu büyük silinmeler tamamen farklı bir yöntemle tespit edilebilmektedir. Bütün bu yeni bilgilerin birleştirilmesi ile genetik teste tabi tutulan kızların %95 ve üzeri oranda MeCP2 mutasyonu tespit edilebilir hale gelmiştir. Buna ek olarak şimdi RETT özelliklerine sahip erkeklerde MECP2 mutasyonlarını tanımlanmaya başlanmıştır. Erkeklerdeki MeCP2 mutasyonları erken ölümle sonuçlanacak daha ciddi problemlere yol açabilmektedir.

Şayet geçmiş dönemlerde bir çocuk negatif MeCP2 mutasyon testine sahipse, yeni gelişmeler ışığında, testini tekrar ettirmesi önerilmektedir.

CDKL5 (siklin bağımlı kinaz benzeri 5) olarak bilinen X kromozomu üzerindeki bir başka genteki mutasyonlar, erken başlangıçlı nöbet varyantı olarak adlandırılan atipik bir Rett Sendromuna neden olabilir. Bu bireyler genellikle negatif MeCP2 mutasyon test sonucuna sahiptirler. CDKL5 mutasyonu olan herkes atipik RTT olarak görünmez, diğer CDKL5 bozuklukları İnfantil Spazmlar, Batı Sendromu (West Sendromu), Erken Başlangıçlı Nöbetler ve Otizm’dir. CDKL5 mutasyon testi, çoğu teşhis laboratuvarında rutin olarak mevcut değildir. Çocuğunuzun bu testi yaptırması gerektiğini düşünüyorsanız, bunu çocuk doktoru, nörolog veya genetikçiniz ile tartışmanız önerilmektedir. Daha fazla bilgi için http://www.cdkl5.com

Çocuğumun mutasyon tipi, çocuğumun klinik özelliklerini veya semptomlarını (fenotipi) belirliyor mu? + -

Tıpkı diğer herhangi bir bozuklukta olduğu gibi, engellilik düzeyi hafiften ağır derecelere kadar değişir. Herhangi bir çocuğun semptom yoğunluğunu tahmin etmek zordur. Çoğu çocuk beklenen zamanda yürümeye başlarken, diğerlerinde oldukça gecikebilir veya bağımsız yürüyemeyebilir. Bazı çocuklar yürümeye başlar ve bu beceriyi ileryen yaşlarında kaybeder, bazıları ise yaşam boyunca yürümeye devam eder. Bazı çocuklar geç çocukluğa veya ergenliğe kadar yürümüyor.

Belli bir özelliğin veya bozukluğun klinik özellikleri bir bireyin fenotipini oluşturur. Belirli bir özellik veya bozukluk için gen, kişinin genotipine yol açar. İkisini karşılaştırarak, klinik özellikleri belli bir mutasyon ile ilişkilendirebiliriz. Rett sendromunda, gelecekte skolyoz veya epilepsi  geliştirme ihtimali hakkında bazı tahminler yapmamızı sağlayabilir, ancak bu tahminleri yapabilmemiz için hala çok veri toplanmalıdır.

Bilgi dağarcığımızı büyütmenin bir yolu InterRett’e katkıda bulunmaktır – IRSF Rett Fenotip Veritabanı https://interrett.ichr.uwa.edu.au/

Bu proje, Rett sendromunun özellikleri hakkında ebeveynlerden ve klinisyenlerden bilgi toplamaktadır. Ardından, bu ayrıntılar çevrimiçi aranabilir bir veritabanı oluşturmak için harmanlanır.

Genetik ise, Rett'li başka bir çocuğum olabilir demek mi? + -

Rett’li birden fazla çocuğa sahip olma şansınız %1’den daha azdır. Bu, % 99,5 ‘ten fazla olasıkla, mutasyonun bir ailede tekrarlanmadığı anlamına gelir. Genel olarak, yineleme risklerindeki alt çizgi: Etkilenen bir çocuğunuz varsa ve bu durumda olan bir başka akrabanız yoksa tekrarlama riski aileniz (siz ve çocuklar) için% 1’den çok daha düşüktür. Birden fazla Rett’li çocuğa sahip ailelerde durum farklıdır ve durumlarının uzman bir genetik danışman aracılığıyla bireysel olarak ele alınması gerekir.

Aile üyeleri de test edilmeli mi? + -

Her iki ebeveyn de başka bir çocuk sahibi olmaya karar vermeden önce germline mutasyonları için test edilebilir. Bir annenin bir germline mutasyonu varsa, etkilenmeyen gibi görünen kızları, aynı zamanda asemptomatik veya sessiz taşıyıcılar olabileceği için üreme çağına girdikleri zaman test edilmeleri gerekebilir. Son olarak, Rett’in gerçekleştiği bir ailede doğmuş bebeklerin doğum öncesi testleri de bir seçenektir. Bu seçeneklerin hepsinin uzman bir genetik danışman aracılığıyla tek tek araştırılması gerekir.

Çocuğumun ne tür engelleri olacak? + -

Appraksi (dispraxia), (Yürümek, koşmak, merdiven çıkmak, çömelmek-kalkmak gibi kaba motor ya da kaşık tutmak, parmağıyla dokunmak gibi ince motor)motor hareketleri gerçekleştirmek için vücudun program yapaması (veya program yapma yeteneğinin azalması), Rett’in en köklü ve ciddi sakıncalı yönüdür. Mutasyon, Rett’e sahip bireylerin yapmak istediklerini yerine getirmesini zorlaştıran, gözle görme ve konuşma da dâhil olmak üzere her beden hareketine müdahale edebilir. Bu apraksi ve konuşamama nedeniyle zekâlarını doğru bir şekilde değerlendirmek çok zordur. Çoğu geleneksel test yöntemi, Rett’li kişiler için imkânsız olabilecek ellerini ve / veya konuşmalarını kullanmalarını gerektirir. Hareketlilikleri gecikebilir ve sürünerek veya yürümede güçlük çekebilirler.

Beceriler kaybolduğundan Rett dejeneratif midir? + -

Rett Sendromu dejeneratif bir bozukluk değil, nörogelişimsel bir bozukluktur. Hastalık veya komplikasyonlardan kaçınmak şartı ile yetişkinlik dönemi dâhil hayatta kalma beklenir.

Rett ne sıklıkta ortaya çıkar? + -

Dünya çapındaki yaygınlık oranı 1: 10,000 ila 1: 23,000 canlı dişi doğum aralığındadır; bu da, kadınlarda, ABD’de her yenidoğanın test edildiği doğuştan gelen bir metabolizma bozukluğu olan fenilketonüri (PKU)’dan iki ila üç kat daha yaygın olduğu anlamına gelir. Rett sıklıkla otizm, serebral palsi veya spesifik olmayan gelişimsel gecikme olarak yanlış teşhis edilir. Birçok sağlık uzmanı Rett’i tanımıyor olsa da, kızlarda gelişme geriliğinin nispeten sık nedenlerinden birisidir.

Teşhis öncesinde hangi rahatsızlıklar elenmelidir? + -

Rett’e benzeyebilecek diğer olası rahatsızlıklar elenmelidir. Bunlara, Angelman Sendromu ve nöronal seroid lipofüzinozun infantil formları dâhildir. Rett’li kızlar sıklıkla otizm ve serebral palsi olarak yanlış teşhis edilir. Dikkatli klinik değerlendirme bu bozuklukları ayırt edebilir.

Rett’in otizmden farklı olan yönleri nelerdir? + -

MECP2 gen mutasyonu en çok Rett’te bulunur. Bu tür mutasyona sahip bazı çocuklar, otizmin daha tipik özelliklerini sergileyebilir. Rett öncelikli olarak kızlarda görülürken, otizm erkek çocuklarda daha sık görülür. Her iki durumda da, konuşma ve duygusal temas zayıflar. Bununla birlikte, Rett kriterlerini karşılayan çocuklar, otizmde görülen kafa büyümesi hızının yavaşlaması, amaçlı el becerilerinin kaybedilmesi ve hareketlilik veya düzensiz solunum şekilleri gibi Rett’te görülen belirtilerle gösterirler. Otizimde el çırpma sık görülürken, Rett’te görülen amaçsız el stereotiplerinin repertuarı otizmde görülmez. Rett’li çocuk hemen hemen her zaman insanları nesnelere tercih eder ancak otizmde tam tersi görülür, yani Rett’li kızlar insanlarla daha sıcak ilişki kurarken otizmde tam tersidir. Otizminkinden farklı olarak, Rett çocuğu genellikle sevimliğe sahiptir. Rettli çocuklar genellikle erken yaşlarda otistik benzeri özelliklere sahipken bu özellikler yaşları ilerledikçe kaybolur.

Rett tanısı nasıl yapılır? + -

Klinik tanı aşamssında uzmanlar, Rett’de dünyanın önde gelen yetkilileri tarafından geliştirilen bir Rett Tanı Ölçütleri Çalışma Sayfası’na başvuracaklardır. Çocuğunuzun doktoru erken gelişim dönemlerine ve bu dönemdeki gelişimlerine dikkatle bakacak ve tıbbi geçmişi ile fiziksel ve nörolojik durumlarını değerlendirecektir. Bu aşamada MeCP2 mutasyon bulma zorunluluğu yoktur. Çocuğunuz üç kategoriden birinde değerlendirilebilir:

Kasik Rett: klinik tanı ölçütlerini karşılayanlar.

Atipik Rett: klasik Rett Sendromu tanı kriterlerinin tamamını karşılamayanlar. Atipik Rett tanısı, ana kriterlerden en az üçünü ve onbir destekleyici kriterden beşini içermelidir. Atipik RTT tüm RTT teşhilerinin % 15-20’sini oluşturur.

Atipik RTT tipleri şunları içerir:

  • Konjenital Başlangıçlı Rett: Gelişimsel gecikme, doğumdan kısa bir süre sonra normal bir gelişme olmadan fark edilir; Ya da  gelişimi engelleyen erken çocukluk döneminde şiddetli nöbetler.
  • Geç Başlangıçlı Rett: doğumdan sonraki 18 ay içinde gelişebildiği gibi  bazı durumlarda 10 yıl veya daha fazla yaşa kadar gecikmiş işaretler olması.
  • Konuşmanın korunduğu Rett: Daha hafif özellikler görülür, konuşma becerisi korunmuştur.
  • Erkek Rett: Klinefelter (XXY) veya somatik mozaikli erkeklerde görülebilir.
Çocuğumun Rett’li olduğundan nasıl emin olabilirim? + -

Çoğu ebeveyn, çocuklarını herkesten daha iyi tanıyor. Çoğu zaman, Rett Sendromu teşhis kriterlerini inceleyen ebeveynler, belirtilerin çocuklarına uyduğunu ilk anda farkedebilirler. Teşhis Kriterleri Yönergelerini inceleyin, ana kriterlerden 3 ve yardımcı kriterlerden 5 adedi çocuğunuza uygun ise, çocuğunuzda Rett Sendromu olduğunu büyük oranda söyleyebilirsiniz. Kesin teşhis için genetik ve nörogelişimsel uzman görüşü gereklidir.

Rett Sendromu belirli bir ırkta mı görülür? + -

Dünya üzerindenki bütün ırklarda görülme olasılığı ve sıklığı benzerdir. Belirli bir ırka özgü hastalık değildir.

Rett Sendromunun evreleri nelerdir? + -
  • Evre I
    Erken Başlangıç Aşaması
    Yaş: 6 Aydan 1,5 yaşına kadar
    Süre: Aylar
  • Evre II
    Hızlı Tahribatlı Aşama
    Yaş: 1 ile 4 yaş arası
    Süre: Haftalardan aylara
  • Evre III
    Plato evresi
    Yaş: Okul öncesinden yetişkinliğe
    süre: Onyıllar
  • Evre IV
    Geç Motor Kabiliyet Kaybı Aşaması
    Yaş: Hareket yetisi kaybedildiğinde (hiç yürüyemeyenler evre II’den evre IV’e geçerler, 5-25+ yaşlar)
    Süre: On yıllara kadar
Tüm kızlar Rett Sendromu evrelerinden aynı şekilde mi geçer? + -

Hayır. Rett Sendromu evreleri sadece bozukluğun doğal geçmişini anlamayı kolaylaştırmak için sağlanmıştır. Rett Sendromu’nun gidişatı önceden belirlenmemiş olup, semptomların hızı ve şiddeti, Rett Sendromu’nun başlama yaşı çocuktan çocuğa farklılık gösterir. Bu yüzden aynı yaşta iki kız birbirinden çok faklı görünebilir.

Kızım neler yapabilecek? + -

Rett Sendromlu bir kızın günlük yaşam için gerekli çoğu aktivitede yardıma ihtiyacı olacaktır ancak bazı bağımsız yetileri öğrenebilir. Birçok kız tuvaleti kullanmayı öğrenir ve çoğu elleriyle ya da biraz yardımla, bir araç kullanarak, beslenebilir. Bazı kızlar iletişim kurmak için üretilmiş araçlar kullanmayı öğrenebilir. Zorluklarına rağmen Rett Sendromlu kızlar öğrenmeye devam eder ve orta yaş ve sonrasına kadar aile ve arkadaşlarıyla mutlu yaşamaya devam edebilirler. Tüm duygusal evreleri tecrübe ederler ve evdeki ve çevrelerindeki sosyal, eğitimsel ve eğlenceli aktivitelerde kişiliklerini ve kendilerini gösterebilirler.

Hangi ilaçlar denendi? + -
  • L-Dopa dopaminin sentetik bir şekli. Bu ilacın motor gerilemelerindeki sertleşmeyi (Evre 4) önlemede yardımcı olduğu ancak sürekli bir temelde ilerleme sağlayamadığı anlaşıldı.
  • Naltrexone(Revia) bir uyuşturucu karşıtı olup, bağımlılarda uyuşturucun etkilerini yatıştırmak için kullanılır. Rett Sendromunda denenmesinin sebebi Rett’li kızların omurga sıvılarında doğal olarak oluşan uyuşturucu benzeri endorfin adındaki beyin kimyasallarının yüksek oranı ve kızların acıya karşı azalmış tepkileridir. Çalışmalar günde 1 mg dozu ile sınırlandırıldı ve dramatik sonuçlar göstermedi.  Ancak bağımsız çalışmalar gösterdi ki naltroxenin daha az ya da daha fazla dozajda kullanılması düzensiz soluma ve nöbetlerde ve çığlık atma nöbetlerini yatıştırmada faydalı olabiliyor. Bu ilacın yatıştırıcı etkilerine bağlı olabilir. Bu çalışmanın bir olumsuz yönü ise ilacın verildiği dönemlerde hastaya ilaç niyetine verilen tesirsiz maddelere kıyasla Çocuk gelişimini gösteren Baylay Testlerinde belirgin kötüye gidişin gözükmesi ki bu da muhtemelen ilacın yatıştırıcı etkisi yüzünden. Bir başka olumsuz yan etkisi de iştah kaybıdır.
  • Bromocriptine (Pardorel) beyindeki dopamine sisteminin çalışmasını ilerleten bir ilaçtır. Bir ilaç denemesi, iletişimde ilerleme, ajitasyonda azalma ve birinci evrede el harekelerinin azalması ile sonuç verdi; ancak ilaç kullanımı durdurulduğunda semptomlar tekrar baş gösterdi ve ilaca yeniden başlandığında ilk gelişmeler tekrarlanmadı. Bu ilaç zayıf semptomlar gösteren kızlarda daha etkili bulundu.
  • Tyrosine (dopamine ve noradrenalin) ve Tryptophan (serotonin) Amino asitler olup nörotransmitter aşamaları canlandırmak için kullanılırlar. Çalışmalar klinik performanslar ya da EEG şekillerinde hiçbir fark göstermedi.
  • L-Carnitine temel amino asitlerin bir türevi olup antikonvalsant alan kişilerde sıklıkla yetersiz bulunmuştur. Bir tek vakada çocuğun lisan ve fark etme yetilerinde ilerleme kaydedilmiştir. Ancak çocuk atipik bir RS’dir ve bu durum başka vakalarda yinelenmemiştir. 35 kızın yer aldığı bir çalışmada (günde 100 mg) dozda verilen cartinine ilaveleri grup bütününde kayda değer bir nörolojik ilerlemeye yol açmamıştır. Ancak çalışmaya katılan ailelerin aşağı yukarı %75’i ilacı kullandıkları sürelerde hayat kalitelerinde belli belirsiz fakat önemli ilerlemeler bildirmiştir ki unlar arasında artan dikkat, artan hareket kabiliyeti, daha az gündüz uykusu ve kabızlığın biraz azalması sayılabilir. Bazı aileler kızlarının birkaç yıldan beri ilk kez bir kelime söylediğini bildirdi. L-cartinine RS’li geniş bir grup kız çocuğunda kas yoğunlaşmasını artırmada faydalı olmuştur. Faydalı bir yan etkisi gevşek dışkıdır.  Geniş ve çeşitli RS’li kız grupları üzerinde deneyler halen devam etmektedir.

Houston, Texas’daki Baylor Tıp Merkezi’ndeki Blue Bird Circle Rett Merkezi ve Birmingham’daki Alabama Üniversitesi Mükemmellik Merkezi bünyesindeki Rett Merkezi, betain ve folat kullanarak çift plasebo kontrollü bir tedavi çalışması yaptılar. Çalışmalarda hiçbir objektif iyileşme kaydedilmedi, ancak çalışmalara katılan ve aktif ajan almış olan ebeveynler gelişmiş uyanıklık ve etkileşim olduğunu belirtti.

Johns Hopkins Hastanesi Çocuk Merkezinde dekstrometorfan (DM) kullanan bir klinik ilaç denemesi başlatıldı. Eksitatör amino asitler glutamat, özellikle NMDA tipi reseptörlerin Rett’li genç kızların beyninde arttığı gösterilmiştir. Bu nörotransmitter ve alıcıları aşırı olduğunda beyindeki sinir hücrelerinin (nöronlar) zararlı aşırı uyarılmasına neden olur ve kısmen Rett’de nöbetler, davranış fenotipi ve kognitif bozukluklara katkıda bulunur. Çalışma, NMDA reseptör kanallarını bloke etme özelliği nedeniyle DM’yi kullanarak bu nörotransmitterin ve aşırı reseptörlerinin etkilerini inceleyecektir. Bu ilaç insan kullanımı için onaylanmıştır. Solunum yolu enfeksiyonu ve öksürük ve aynı zamanda ketotik olmayan hiperglisinemi olan bebekler DM ile tedavi edilmiştir.

Beklenen yaşam süresi ne kadardır? + -

Rett Sendromu’nun ender görülmesi yüzünden uzun süreli tahminler ve yaşam süresi konusunda az şey bilinmektedir. Tanımlanan hastaların çoğu 18 yaşın altındadır. Daha yaşlı kızları ya da kadınları bebeklik ve çocukluk kayıtları olmadığından tanımlamak zor ancak araştırmalar Rett Sendromlu bir kızın 20-25 yaşa kadar hayatta kalma olasılığını %95 olarak belirtiyor. Bu genel U.S.A. bayan nüfusunun %98 olan hayatta kalma şansı ile karşılaştırılabilir. Rett Sendromu’nda 25-40 yaş arası hayatta kalma oranı genel U.S.A. bayan nüfusunun %97 olan oranına karşılaştırılınca %69’a düşüyor. Rett Sendromu teşhisi konmuş bir kızın ortalama yaşam süresi 45 yılı geçebilir. Muhtemelen Rett Sendromu olan 40-50 yaşlarında birçok kadın olmasına rağmen güvenilir tahminler yapabilecek 40 yaşın üzerinde incelenen kadın sayısı çok az. Bu istatistikler gösteriyor ki Rett Sendromunda yaşan süresi beklentisi daha az ama benzer nörolojik bozukluklar kadar düşük değil.

Ölüm sebepleri nelerdir? + -

Şunu önemle belirtmek gerekir ki IRSA’ya bildirilen vakaların sadece %5’i ölümle sonuçlanmıştır. Bu da teşhis konulanların %95’i hala yaşıyor demektir. En sık rapor edilen (toplam miktarın çeyreği kadar) ölümlerin akut yaralanma ya da enfeksiyon gibi belirgin sebepleri bulunmamaktadır, daha çok “ani ölüm” ya da ” sebebi bilinmeyen ölümler” olarak raporlanmışladır. Rett Sendromunda “ani, sebebi bilinmeyen ölüm” riskini artıran faktörler arasında kontrol edilemeyen nöbetler, yutma bozuklukları ve hareket yoksunluğu sayılabilir. Ani açıklanamayan ölüm vakalarında fiziksel ya da işlevsel terapi olup olmaması ya da beslenmesi ya da yaşama düzeni fark etmiyor. Bildirilen ölümler arasından en çok zatürreeden kaynaklı olanlar yer almaktadır. Zatürreeden ölüme yol açan faktörler arasında scoliosis’e bağlı akciğer fonksiyon bozulmaları ve yutma zorluğu sayılabilir. Diğer ölüm sebepleri yetersiz beslenme, bağırsak delinmesi ya da bükülmesi aynı zamanda kazalar ve hastalıklardır.

Öldüğü zaman yanıt bulmaya yardımcı olmak için ne yapabiliriz? + -

Kızınız her ne kadar zatürree, boğulma ve nöbetler gibi hayatı tehdit eden unsurlara daha yatkın olsa da büyük ihtimalle uzun bir hayat yaşayacaktır. Ancak hepimiz birçok kaza ve beklenmedik hastalık riskleri taşıyoruz. Bir zaman gelecek ki hepimiz öleceğiz. Araştırmacılar dinlemeye, öğrenmeye ve paylaşmaya hazırlar. Rett Sendromunu anlamak için yaptığımız araştırmalarda bize yardımcı olabilirsiniz. Lütfen otopsi araştırmalarına dâhil olmayı bir düşünün, bu kızınızın hepimize kalan mirası aynı zamanda binlerce aileye yardım ve umut armağanı olacaktır.

Araştırmalar bize Rett Sendromu hakkında ne öğretti? + -

Araştırmalar gösterdi ki Rett Sendromlu kızların beyinleri %30 daha küçük olmasına rağmen belirli düzensiz oluşumlar, çok şiddetli anormallikler ya da enfeksiyon belirtileri bulunmamaktadır. Sayıca artmış bir nöron hücre toplanması yoğunluğu mevcuttur. Bu da şu anlama gelmektedir; hücreler aralıklı olmalıdır ancak Rett Sendromunda aynı rota içerisinde hücreler arası iletişim iyi gelişmediği için hücreler birbirine çok yakındır. Nöron boyutları küçülmüştür ve düşünmek, yapmak ve hissetmek gibi fonksiyonlara etkisi olan dallaşma azalmıştır. Synaps (beyin hücreleri arasındaki bağlantı) sayısı normalin yarısı kadardır. Aşağıda belirtilen klinik semptomlar, beyindeki birçok alanda oluşan anormallikler sonucu oluşmuş olabilir ancak bir çok Rett Sendromlu kızda tespit edilmişlerdir:

  • Ön Lob: Beyne ait kan dolaşımı özellikle ön beyin alanlarında azalmıştır. Bu 7 haftalık bir çocukta görülebilir.  Bu alan diğer beyin alanlarından daha fazla ilgilidir. Ruh durumu ve duygular için gereklidir.
  • Caudate (kuyruk): Normalden çok küçüktür. İdrak, farkında olma ve davranışlarla ilgili olan beyin bölümüdür.
  • Putamen (çekirdek): Anatomik bir değişiklik yok; hareket için gerekli olan beyin bölümüdür.
  • Temporal Lob (limbic sistem): Anatomik bir değişiklik yok; hafıza, öğrenme, duygu, davranış için gerekli olan beyin bölümüdür.
  • Cerebellum: Bazı hücre sayısında azalma gözlenmiştir; denge için gerekli olan beyin bölümüdür.
  • Hippocampus: Anatomik bir değişiklik yok fakat zayıf oldukları görülmüştür; bilgi işleme için gerekli olan beyin bölümüdür.
  • Substantia Nigra: Pigmentte, melaninde azalma ve hücrelerde bozulmalar tespit edilmiştir; hareket ve kritik düşünme için gerekli olan beyin bölümüdür.
  • Medulla (beyin gövdesi): Uyuma, tükürük salgılama, soluk alma, kalp hızı, yutma, bağırsak hareketi, el ve ayaklarda kan dolaşımı ve acıya karşı azalan hisler gibi otonomik sinir sistemi problemlerine yol açan beyin gövdesi olgunlaşmaması ile ilgili güçlü kanıtlar vardır.
  • Nörotransmitterler: Azalmış sayıda oldukları gözlenmiştir. Bunlar:
    1. Dopamine – hareket ve kritik düşünme için gerekli,
  1. Acetylcholine – hafıza, idrak etme, hareket kontrolü için gerekli ve
    1. Glutamate – beynin istenilen forma girmesinde gerekli, nöbetlerde ve hücre ölümlerinde önemli rol oynar.
Araştırmalar ne buldu? + -

Rett Sendromu, daha önceleri prognozu düşük, öğrenme potansiyeli az olan nörodejeneratif bir bozukluk olarak tanımlanmıştır. Bilimsel araştırmalar şimdi Rett Sendromu’nu, beyin ve synaps oluşumunda önemli bir zaman olan doğumdan kısa süre önce ya da hemen sonra başlayan bir nörogelişimsel gelişme bozukluğu olarak tanımlıyorlar.

Rett Sendromunun bir gelişme bozukluğu olduğunu nasıl biliyoruz? + -

Klinik Kanıtlar

  • Erken başlangıç
  • Doğumda normal kafa büyüklüğü
  • Düşük kas tonusu
  • Zayıf ağlama ve yetersiz emme (anne sütü emme)
  • Okul çağında iyileşmiş öğrenme ve yeni beceriler kazanma yeteneği

Destekleyici Nörobiyolojik Kanıtlar

  • Küçük beyin (%12 – %33 azalma)
  • Oluşum bozukluğu, depolama, demyelinizasyon, enfeksiyon ya da glioz yok
  • Sinir hücresine giden ince liflerde dallanma, hücre farklılaşması ve nöronal büyüme etkilenir
  • Artan nöronal yoğunlaşmalarla küçük nöronlar, elektrik aktivite etkilenmez
  • Hippocampus’un incelmesi
  • Caudate (beyin kuyruğu)  çekirdekğinin belirgin şekilde karışması
  • Substantia nigrada azalan melanin (pigment) (Substantia nigra: Orta beyinde bulunan ve hareket ve dikkatten sorumlu merkezlerden biridir. Dopamin üretir. Hasar gördüğünde veya dopamin üretemediğinde parkinson hastalığı meydana gelir)
  • Olgun olfaktör (koku) nöronlarının olmaması

Bu çalışmalar beyin dejenerasyonunun önceki hipotezini tersine çevirerek yardımcı olabilecek eğitim programlarına ve tedavilere kapıları açmaktadır. Araştırmalar, birincil iletim bozukluğunun kalp ve merkezi sinir sisteminin olgunlaşmasından sorumlu nörotrofik (büyüme) faktörlerden etkileneceği yönündeki spekülasyonları ortaya çıkarmıştır. Bu aynı nörotrofik faktörlerin bağırsak yolunda değişiklikler yapabileceği düşünülmektedir. Bu çalışmalar, sonuçta Rett’li bireylerin daha iyi bir hayat tarzı oluşturacak tedavilerin yolunu açıyor.

Rett'de diğer araştırma bulguları nelerdir? + -
  • Anatomik Bulgular
    1. Soluma düzensizliği
    2. Vasomotor Değişiklikler (mavi/mavimtırak el ve ayaklar)
    3. Açık nöbetler
    4. Kabızlık, %90’ında görülür
    5. Abdominal distansiyon – Karın şişmesi (şişirmek),%50’sinde görülür
  • Biyokimyasal Bulgular
    1. Serebrospinal sıvıdaki (CSF) (omurilik sıvısı) beta-endorfin düzeylerinde yükselme
    2. Serebrospinal sıvıda (CSF) dopamin ve norepinefrin metabolitlerinin seviyelerinin azalması
  • Kardiyovasküler Bulgular
    1. Uzun QT Sendromu (tüm ölümlerin yaklaşık %25’ini oluşturan ani, açıklanamayan (sebebi bilinmeyen) ölümlere sebep olur)
    2. Atriyoventriküler iletim sisteminin (kalp) immatüritesi (olgunlaşmaması)
  • Beslenme Bulguları
    1. Büyüyememenin birçok sebebi vardır fakat beslenme bozukluğunun bunun temel nedenidir.
    2. Agresif beslenme rehabilitasyonuna rağmen ilerleyici ağırlık ve yükseklik yetmezliği.
    3. Yinelenen istem dışı motor hareketlerinin artan enerji harcamasıyla ilgisi yoktur.
    4. Uyku metabolizma oranları düşüktür ve malnütrisyon (beslenme bozukluğu) özellikleriyle uyumludur; Bu bulgular beslenme desteği ile tersine çevrilebilir
    5. İnce vücut kütlesi yoğunlukları, agresif yeniden besleme uygulamalarına rağmen devam etmektedir.
    6. İnce vücut yoğunluğundaki hasarlar, artan amino asit oksidasyon oranları ve üre yeniden dönüşümü ile de bağlantılı olabilir.
    7. Başlangıç bulguları, düşük kemik mineral yoğunluğu bulgularına rağmen, kalsiyum ve vitamin D bağırsak alımının Rett sendromunda normal olduğunu göstermektedir.
    8. Oftalenkal disfonksiyon (Oropharyngeal dysfunction ) Rett Sendromlu hastaların %100’ünde ve gastroözofageal dismotilite (gastroesophageal dysmotility) Rett Sendromlu hastaların % 69’unda görülür.
  1. Oropharyngeal bozukluklar arasında zayıf dil hareketi, azalmış oropharyngeal açıklık ve yutma sırasında katı ve sıvı yiyeceklerin laryngeal penetrasyonu (içe girişi) görülür.
    1. Esopageal dismotility; anormal dalga şekilleri, geciken boşalma, dermansızlık/atoni (zafiyet), gastroesophageal reflü dâhil olmak üzere özofagus dismotility; gastrik peristalsis (mide ve bağırsakların sindirim esnasında yaptığı sığamsal devinim)in iyice azalması ve dermansızlık/atoni (zafiyet) dâhil olmak üzere safra kesesi disfonksiyonu görülür.
  • Nörofizyolojik Bulgular
    1. Nöbetler ortak bir problemdir.
    2. Sürdürülen video/EEG/polygraphic çalışmalar onaylamıştır ki epileptik nöbetlerin oluşması Rett Sendromu’nda olduğundan fazla tahmin edilmiştir. Sık sık tipik “nöbetler” olarak rapor edilen ancak EEG deşarjı ile ilgisi olmayan birçok olay vardır. Bunlar arasında seğirme, kafa çevirme, dik bakma, gülme, göz bebeği genişlemesi, nefes tutma ve aşırı soluma sayılabilir. Gerçek nöbetler, aileler tarafından yeterince tanınmadığından, yetersiz bildirilmiş olabilir. •           Gerçek nöbetler daha az fark edilebilir.
  1. Rett Sendromu’nda belli bir karakteristik nöbet çeşidi tanımlanmamıştır; hem odaksal hem de genel eleketrografik nöbetler kayıt edilir. Antikonvansal (epilepsi karşıtı-engelleyici) tedavi ihtiyacıyla ilgili kesin bilgi temin etmek için video/EEG gözlenmesi gerekebilir.
  • Nöropatalojik Bulgular
    1. Morfolojik (anatomik) özellikler benzersizdir (bir çocuk diğerine benzemez), sadece azalmış beyin ağırlığı sürekli olarak mevcuttur. Beyin, bu değişmiş büyümede öncelikli olarak yer alır; diğer organ ağırlıkları kişinin boyuna göre uygundur.
    2. Dejeneratif, inflamatuvar veya iskemik bir sürecin tutarlı bir kanıtı yoktur.
    3. Zamanla beyin morfolojisinde ilerleyici bir değişim olduğuna dair bir kanıt yoktur. MR ve EEG çalışmaları bu gözlemi desteklemektedir.
    4. Bilinen bir hastalık süreci olmadığına uyan en iyi hipotez, Rett’in beyin gelişiminin maturasyonel olarak bir büyüme gecikmesi sonucu olduğu görülmektedir. Golgi araştırmalarına göre beyin gelişiminin gecikmei seçilen beyin bölgelerindeki dentritik boyutu, yani frontal, motor ve limbik bölgeleri etkilediğini önermektedir.
    5. Birçok nörotransmittter’de değişiklikler gözlemlendi fakat ana bozukluğun onlardan kaynaklandığını gösteren tutarlı bir veri elde edilemedi.
    6. Mitokondriyal hastalık- bu Rette ikincil bir etkisi mi?
    7. Mitokondrial disfonksiyon için yenişden gözlemlenebilen bir kanıt yoktur.
  • Epidemiyoloji (salgın hastalıklarla ilgili bilim dalı) ve Hayatta Kalma
  1. Texastaki Rett Sendromu kayıtlarında belirlendiği şekilde 2-18 yaş arası kızlarda Rett Sendromu yaygınlığı 22.800’de 1 dir (0.44/10000). İsveç’teki araştırmalar 1: 10,000 prevelans oranı vermiştir.
    1. Rett Sendromu tüm ırk ve etnik gruplarda bulunmuştur.
    2. Rett Sendromu hastalarının 35 yaşına kadar tahmini yaşama olasılığı %70 olup bu şiddetli engelli hastalarda 35 yaşına kadar yaşama tahmini olasılığı olan %27 ile tam bir zıtlık içerisindedir (diğer engeli gruplarına göre yaşama olasılıkları çok daha yüksektir).
    3. Rett Sendromu’ndaki ölümlerin birçoğu ya ani ve beklenmedik nedenlerden ya da zatürreeden olmaktadır.
Çocuğum hiperventile (derin soluk alma) olduğunda ne olur? + -

Derin soluk alma, vücuttan normalden daha fazla karbondioksit atılması demektir, böylece onun hiperventilasyonu karbondioksit seviyesinin düşmesine sebep olur. Karbondioksit, kanda taşınan ve vücudun normal atık maddelerinden biridir. Amacı hücrelerin normal çalışması için asit/alkali dengesini korumaktır. Karbondioksit seviyesi düştüğü zaman hücreler normal çalışamaz. Hiperventilasyon onun başının dönmesine ve parmaklarının karıncalanmasına yol açabilir.

Çocuğum nefesini tuttuğunda ne olur? + -

Nefesini tuttuğunda kan damarlarındaki oksijen seviyesi düşer. Bu onun bayılacak gibi olmasına yol açabilir.

Anormal nefes alma durumları veya titremeler nöbetlerle alakalı mıdır? + -

Anormal soluk alma durumları epileptik nöbetleri andırabilir, ama bunlar nöbet değildir. Bazen nöbet olduğu düşünülen şey nöbet değildir ve bazı nöbetler o uyurken hatta veya uyanıkken fark edilmeyebilir.

Her zaman bu şekilde mi nefes alacak? + -

Kızların büyük çoğunluğunun yaşları ilerledikçe, düzensiz nefes alma daha az fark edilir olmaya başlar. Daha erken yaştaki Rett Sendrom’lu kızda daha fazla hiperventilasyon görülürken daha ileri yaştaki kızlarda Valsalva’nın manevrası denen bir soluma çeşidi daha sık görülür.

Valsalva’nın manevrası, içine uzun uzun nefesler çekilip havayolu kapalı iken (ağız ve burun) onları dışarı çıkarmak hareketidir. Dalgıçlar tarafından iç kulak basıncını ayarlamak için yapılır. Bu kan basıncında ve kalp atışında ani değişikliğe yol açar. Kulak tıkanması, nefes tutma gibi durumlarda istemsiz olarak bütün insanlar tarafından yapılır.

Onun düzensiz soluması ile ilgili ne yapmalıyız? + -

Nefes tutma durumunda, ebeveynler için çocuklarını izlemek çok endişelendirici olmasına rağmen, bu durumları her zaman düzenli solumalar izler. Düzensiz solumayı gözlemlemek büyük endişelere yol açabilir ama Rett Sendromu konusunda uzmanlaşan ebeveynler, kızların bu düzensiz solumalara alıştığını ve kısa süre içerisinde düzenli solumanın geri döneceğini bildiklerinden, daha sakin tepki vermeyi öneriyorlar. Bu sonsuzluk kadar uzun sürüyor gibi gelse de sakin ve kontrolü olmak önemlidir. Düzensiz solumanın nedenlerine ilşikin yanıtlar bulmak üzere birçok araştırma yapılıyor.

Çocuğum uyanıkken solunumun anormal olması nasıl olur da çocuğum uyurken normal olur? + -

Rett Sendromu’nda düzensiz soluma genellikle sadece uyanıkken olur ve uyku esnasında genellikle gözlemlenmez. Uyanık olduğu zaman anormal soluma durumları muhtemelen soluma mekanizmalarını düzenleyen nöronların olgunlaşmamış olmasından kaynaklanır. Uyuduğumuz zamanlarda vücut fonksiyonundaki değişikler düzenli ve sürekli soluk almamızı sağlar. Rett Sendrom’lu bazı kızlarda uyku esnasında görülen anormal soluma genellikle soluk alıp vermesine engel olan tipte olup, genellikle, şişen bademciklerden kaynaklanır. Havayolunun engellenmesi soluma geçitlerinde olan mekanik problemler yüzünden olabilir. Ağızdan soluma, horlama ve sık görülen kulak iltihapları kızınızın bir kulak burun boğaz uzmanı tarafından değerlendirilmesi geren bir problemi olduğuna işaret edebilir.

Soluma problemleri kızımın sağlığı için tehlikeli midir? + -

Ebeveyn açısından İzlemesi telaşlandırıcı olabilir ve kızınızı bir şekilde rahatsız edebilir ama kalıcı hasar bıraktıkları düşünülmemektedir. Rett Sendromu’nda sık görülen, uyku esnasında normal solumanın niçin EEG anormalliğine yol açtığı ve uyanıkken görülen anormal solumanın neden EEG’de normal göründüğü bilinmemektedir. Uyku sırasında solumanın kesilmesi Rett Sendromu’nda tipik olarak görülen bir şey değildir. Ancak, eğer çocuğunuzun uyku halinde kısa süreler için nefes alması duruyorsa, doktoruyla görüşmelisiniz. Hava yolu engellemesi (geniz eti, şişmiş bademcikler gibi) olmadığını anlamak için test edilmesi gerekebilir. Bu Rett Sendromu’ndan ayrı, tedavisi olan bir problemdir.

Hava yuttuğunu nasıl anlarım? + -

Hava yutmanın belirlenmesi zor olabilir. Hava, her yemek yediğinde istenmeden belirli miktarlarda yutulabilir. Ayrıca gün içinde küçük miktarlarda da olabilir. Bazen yutulurken havayı duymak kolay olur. Eğer yukarı karın bölgesi yemek yedikten kısa süre sonra şişiyorsa hava yutuyor olabilir. Aşağıda hava yutma ile ilgili bazı işaretler ve belirtiler bulacaksınız.

  • Uyku hali dâhil olmak üzere herhangi bir zamanda duyulur şekilde hava yutma
  • Yemek yerken veya içerken hava yutma ile beraber şiddetli yutma zorluğu
  • Karın bölgesinde şişlik, genellikle yemek yemeyi veya hiperventilasyon ve nefes tutma durumlarını takiben
  • Sık sık geğirme (faydalı olabilir)
  • Rektum (dışkı deliği) den çıkan büyük miktarda gaz

Eğer midede geçici olarak büyük miktarda hava kalırsa, üst karın bölgesinin aniden şişmesine yol açar. Mide belirli bir gerginlik oluşturarak gerilir. Eğer Rett Sendromlu kız geğiremiyor veya gaz çıkaramıyorsa bağırsak zaman içinde incelebilir. Bu özellikle iyi beslenmeyen kişiler için geçerlidir. Mide duvarının aşırı şişmesi yırtılmaya yol açabilir. RS’li kızlarda birçok gastrik yırtılma vakası bildirilmiştir. Mide ya da bağırsağın bir kere yırtılması peritonis’e, karın boşluğunun akut olarak yanması ve enfeksiyon olmasına yol açabilir. Hemen ilgilenilmezse peritonitis ölümle sonuçlanabilir. Ancak gastrointestinal sorunlar RS2de sık görülmesine rağmen, şiddetli vakalar az görülür.

Eğer hava bağırsağa doğru şekilde geçerse gastric şişme daha az sorun olur. Fakat bağırsağın ortasında toplanabilir ve karnın şişmesine ve rahatsız edici kramplara sebep olabilir. Kabızlık ve dışkı geçişini yavaşlatan ilaçlar karın şişliğini daha kötü yapabilir..

Çocuğumun bir elektrokardiyografi (EKG) olması gerekir mi? + -

5 yaşına gelindiğinde çocuğunuzun bir EKG yaptırması gerekir. Normal ise, iki yılda bir tekrar edilmelidir. Anormal ise, kalbin elektriksel işlevinde bir uzman olan kardiyolog danışılmalıdır.

Kalp düzensizlikleri için ne yapılabilir? + -

Düzensizlikler elektrokardiyogramda çıkmış ise bir kardiyologa danışabilirsiniz. Belirsiz EKG değişiklikleri muhtemelen ilaç gerektirmeyecektir.

Ayrıntılı bilgi için

Web sitemiz “iletişim” sekmesinde yer alan e-posta adreslerinden bizlere ulaşabilirsiniz. Sizinle elimizde olan bütün materyalleri paylaşmaktan mutluluk duyarız, ayrıca, kendi ilinizde/ilçenizde bulunan diğer aileler ile iletişim kurmanıza yardımcı olabiliriz. Diğer Rett Sendromlu aileler, sizin en büyük bilgi kaynağınız ve yol göstericiniz olacaktır.

0-216-

rett_sendromu

Sizinle elimizde olan bütün materyalleri paylaşmaktan mutluluk duyarız, ayrıca, kendi ilinizde/ilçenizde bulunan diğer aileler ile iletişim kurmanıza yardımcı olabiliriz.

İletişim

İstanbul/TÜRKİYE

+90(532) 487 5035-

burak.temiz@gmail.com