Rett sendromu (RTT) genellikle Otizm, Serebral Palsi veya spesifik olmayan gelişimsel gecikme olarak yanlış teşhis edilir. MECP2 mutasyonunun varlığını onaylamak için basit bir kan testi vardır; bununla birlikte, MECP2 mutasyonunun başka bozukluklarda da görüldüğünü bildiğimiz için, MECP2 mutasyonunun varlığı Rett Sendromunun teşhisi için yeterli değildir.

Klinik olarak Rett Sendromu teşhisinden bahsedebilmek için Tanı Kriterinden en az 4 adedinin ve 11 Destekleyici Kriterin en az 5 adedinin mevcudiyeti gerekmektedir.

TEŞHİS KRİTERLERİ

Tanı Kriterleri

Diğer özürlü koşulları hariç tuttuktan sonra Rett Sendromu’nun tanınabilmesi için gerekenler:

  • 6 ila 18 aya kadar normal gelişimin gözlemlendiği süre,
  • Normal kafa çeperi ile doğumu müteakip kafa büyüme oranında yavaşlama (3 ay – 4 yaş),
  • Şiddetle bozulan, lisanı anlamlı kullanabilme ve anlamlı el becerilerinin yitirilmesi, zekada güçlük,
  • Uyanıkken sabit bir şekilde; el yıkama, el bükme, el çırpma, eli ağıza götürme gibi el hareketlerden birinin veya birkaçının sürekli tekrar edilmesi,
  • Gövdenin sallanması, özellikle sinirli/üzgün veya telaşlı zamanlarında mafsallı uzuvların da sallanması,
  • Yürüyebiliyorsa, her an düşecek gibi, geniş adımlarla, bacakları kırmadan, parmak ucu yürüyüşü.

Destekleyici Kriterler

Semptomlar tanı için gerekli olmayabilir fakat görülebilmelidirler. Bu özellikler gençlikte net olarak gözlemlenemeyebilir ama yaş ilerledikçe görülebilir hale gelebilecektir.

  • Nefes tutma veya nefes almama, çok fazla nefes alma ve karında şişkinliğe sebep olacak şekilde hava yutma gibi solunum fonksiyon bozuklukları,
  • EEG anormalliği – normal elektrik düzeninin yavaşlaması, epileptiform görüntüsü ve normal uyuma karakteristiğinin kaybı,
  • Nöbet,
  • Kas sertleşmesi/spastisite/yaşın ilerlemesiyle birlikte mafsallarda kasılma,
  • Scoliosis (bel kemiğinin S şeklini alması),
  • Diş gıcırdatma (bruxism),
  • Küçük ayaklar (boya göre),
  • Büyümede gecikme,
  • Vücüt kilosunda ve kaslarda azalma (fakat bazı yetişkinler obesiteye eğilimlidir),
  • Anormal uyuma hali ve alınganlık/öfkeli hal yada telaş,
  • Çiğneme ve/veya yutma zorluğu,
  • El ve ayaklarda; zayıf sirkülasyon, soğukluk ve mavimsi kırmızı renk,
  • Yaş ilerledikçe mobilitede azalma,
  • Peklik.

Tüm RS’lilerde bu semptomlar görülmeyebileceği gibi bireysel olarak çok daha değişik şiddette semptomlar olabilir. Bir pediatrik nörolojist veya gelişimsel pediatrist inceleme yapmalı ve klinik teşhisi onaylamalıdır.

 

*Kaynak: International Rett Syndrome Association –  www.Rettsyndrome.org