RETT SENDROMUNUN EVRELERİ

Evre I – “Erken Başlangıç”

Yaş: 6 aydan 1,5 yaşa kadar olan süre

Süre: 1-6 ay

Bu evre genellikle, Rett Sendrımu’nun görünen ve şüphelenilen semptomlarının incelenme evresidir. Bebek çok az göz kontağı kurabilir ve oyuncaklara karşı ilgisi azalmıştır. Genellikle “iyi”, sakin ve uysal bir bebek olarak tanımlanır. Ana motorun kilometre taşlarında gecikmeler olabilir. Spesifik olmayan el bükmeler (sterotipik el hareketleri)  ve kafa büyümesinde yavaşlama görülebilir.

 

Evre II – Gerileme Dönemi “Hızla Tahrip Edici”

Yaş: 1 ila 4 yaş

Süre: Birkaç hafta ile 6 ay arasında

Bu evre hızlı bir başlangıca sahiptir ya da anlamlı el hareketlerinin başlaması ve lisan kullanımında kayıp gibi daha kademeli olabilir.

Basmakalıp el hareketleri ortaya çıkmaya başlar ve bunun ilk ifadesi de sıklıkla elin ağıza götürülmesidir. Hareketler; en sık vücudun orta bölümlerine denk gelen bölgede el bükme ya da el yıkama hareketleri şeklindedir ve bunu ısrarla uyanıkken yaparlar, uyudukları zaman bu tip hareketler görülmez. Bu hareketlerin dışında diğer el hareketleri; el çırpma ve eli hafifçe bir yere vurma şeklindedir. Eller; bazen vücudun arka tarafında sıkıca kenetlenir yada rastgele dokunuş, kavrama, serbest bırakma gibi spesifik pozlarda vücudun yan taraflarında dururlar.

Bu evrede nefes tutma ve boş öksürük krizi ile birleşen çok fazla nefes alma durumu gibi solunumda düzensizlikler saptanabilir. Solunum, uyku esnasında genellikle normaldir. Bazı çocuklar sosyal iletişim ve etkileşimi kaybetmekle beraber otistik belirtiler sergilerler. Genel alınganlık durumu, yoğun ajitasyon ile sinirlilik ve uyku düzensizliği görülebilir. Özellikle heyecanlandığında apaçık titreme/sallanma sürecine girebilir. Yürüyüşü titrek ve sabit olmayan bir şekildedir ve başlatma motor hareketlerinde zorlanabilir. Kafa çeperi persentil tablosunda düşüş gösterdiğinde (aynı yaştaki çocuklarla karşılaştırılır), 3 ay ila 4 yaş arasında genellikle kafa büyümesinde yavaşlama kaydedilir.

 

Evre III – “Plato Evresi”

Yaş: Okul öncesinden okul yıllarına

Süre: Yıllar

Bu evre, hızla tahrip edici evreyi müteakip 2 ila 10 yaşları arasında yaşanır. Apraxia, motor problemleri ve nöbetler çok göze çarpar. Bu arada, daha az alınganlık/sinirlilik, daha az ağlama, daha az otistik özelliklerin görülmesi gibi davranışlarda gelişme kaydedilir. Çevresine daha çok ilgi gösterir ve dikkat dağılımı, ilgisi, iletişim becerisi gelişir. En hızlı ve verimli öğrenme dönemi bu evrede gerçekleşir. Eğitim ve fizik tedavi uygulamalarına çok fazla istekle katılma ve bu süreçlerden keyif alma görülür. Otistik özelliklerin azalması ile birlikte çevresine daha fazla ilgili ve farkındalığı yüksek olur.

Birçok Rett Sendromlu hayatının çoğunu Evre III’te kalarak geçirir.

 

Evre IV A  – Önceden gezici (yürüyebilen)

Evre IV B  – Hiçbir zaman gezmemiş (yürüyememiş)

“Geç Motor Sisteminin Kötüleşmesi”

Yaş: Evre III durduğu zaman, 5-15-25 yaşlarında

Süre: 10 yılın üzerinde

Bu evre genellikle 10 yaşından sonra başlar ve mobilitenin azalması ile karakterize edilir. Bazıları hiç yürüyememişken, bazıları yürümeyi bırakırlar. İdrak kabiliyetinde, iletişimde veya el becerilerinde herhangi bir düşüş olmaz. Tekrar edilen el hareketlerinde azalma olabilir. Skolyoz (bel kemiğinin S şeklini alması) en göze çarpan özelliktir. Gözünü dikip bakma özelliği genellikle gelişir. Sertlik ve dystonia (anormal seviyede kas uyumunun veya gövde pozisyonlarının azalması) karakteristiktir.

Çoğu kızda beklenildiği yaşta ergenlik başlar.